Rinnavähi seos geenimutatsiooniga

Kasvajad võib jaotada juhuslikeks, pärilikeks ning perekondlikeks. Juhuslikud kasvajad tulenevad elu jooksul tekkivatest geenimuutustest. Pärilikud kasvajad moodustavad 5-10% kõigist kasvajatest, nende põhjuseks on enamasti ühe geeni muutus, mille inimene saab kaasa sünnil. Hetketeadmiste kohaselt leitakse umbes 20% rinnavähiga naistest mingi pärilik geenimuutus. Perekondlikud kasvajad on arvatavasti seotud teatud määral geneetilise eelsoodumusega kasvajate tekkeks, aga siin mängivad rolli ka keskkonnafaktorid.

Eestis on umbes 850 rinnavähi esmasjuhtu aastas.

Mida BRCA1 ja BRCA2 geenid teevad?

BRCA1 ja BRCA2 geenide ülesanne on parandada DNA-s tekkivaid vigu. Kui BRCA geenid on ise vigased, siis parandamise mehhanism ei toimi ja võivad areneda kasvajad.

Geen on DNA lõik, mis määrab teatud omadusi ja tunnuseid.

Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on pärilikku informatsiooni kandev ning säilitav molekul.
Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on pärilikku informatsiooni kandev ning säilitav molekul.

Millised on kasvajate riskid?

Kui BRCA1 ja BRCA2 geenides on toimunud muutused, siis rinnavähirisk on enam kui 60%, munasarjavähi risk BRCA1 geenimuutuste korral 39-58%, BRCA2 geenimuutuste puhul 13-29%. Lisaks on nende geenide muutused seotud ka eesnäärme, kõhunäärme, mao ja naha pahaloomuliste kasvatajate tekkega.

Millised on kasvajate riskid?

Kuidas toimub geenide pärandumine?

Vigase geenikoopia lastele pärandumise tõenäosus on 50% ja juba üks geenikoopia põhjustab kasvajate tekke riski tõusu.

Geenide pärandumine

Mida saan ma ise enda jaoks teha?

Väga oluline on vältida ebatervislikke eluviise (liigne alkoholi tarvitamine, suitsetamine, ülekaal, rasvumine, vähene füüsiline aktiivsus, kõrge stressitase jne), mis seoses DNA-s vigade tekke suurenemisega tõstavad pahaloomuliste kasvajate tekke riski.

Terviseteadlikkus

  • Rindade enesevaatlus kord kuus
  • Tervislikud eluviisid

Uuringud ja analüüsid

  • Rindade arstlik kontroll 2 korda aastas alates 25. eluaastast.
  • Kord aastas MRT rindadest ja kord aastas mammograafia rindadest. Mammograafia ja MRT tehakse enamasti 6-kuuliste intervallidega või samal perioodil.
  • Profülaktilist munasarjade ja munajuhade eemaldamist mitte soovivatel naistel günekoloogiline ultraheli koos kasvajamarkerite määramisega regulaarselt.
  • Kui peres on esinenud pankreasevähki, siis on soovitatav arstlik jälgimine ka selles osas.

Profülaktilised operatsioonid

  • Profülaktiline rinnanäärmete eemaldamine, mida tuleks arutada onkokirurgiga.
  • Profülaktiline munasarjade ja munajuhade eemaldamine, kui naine on 35-40-aastane või kui on soovitud arv lapsi.

Lisaks pärilikule rinna- ja munasarjavähi sündroomile on olemas ka teisi pärilikke kasvajasündroome, mis on seotud erinevate geenide muutustega. Haigusseoselised muutused TP53 geenis põhjustavad Li-Fraumeni sündroomi, mille puhul on suur risk, et noores eas tekib rinnavähk, sarkoom, ajuvähk või neerupealise kasvajad. Geen PTEN on seotud Cowdeni sündroomiga ja on suurenenud risk rinnavähi, kilpnäärme ja emaka limaskesta vähi tekkeks. Geeni CDH1 haigusseoseliste muutuste esinemisel on inimesel väga suur maovähi risk ja suurenenud rinnavähi tekke risk.

Infovoldik PDFina