Связь рака молочной железы с генной мутацией

Опухоли можно разделить на спорадические, наследственные и семейные. Спорадические опухоли возникают в результате изменений генов, происходящих в течение жизни. Наследственные составляют 5-10% всех опухолей, чаще всего они вызваны изменением одного гена, который человек получает при рождении. Согласно современным знаниям, около 20% женщин с раком груди обнаруживают какое-то наследственное изменение гена.

Считается, что семейные опухоли связаны с определенной степенью генетической предрасположенности к развитию опухолей, но и факторы окружающей среды играют определенную роль.

В Эстонии ежегодно
регистрируется около 850
первичных случаев рака
молочной железы.

Каково предназначение генов BRCA1 и BRCA2?

Задача генов BRCA1 и BRCA2 заключается в исправлении ошибок ДНК. Если сами гены BRCA повреждены, механизм исправления не действует, и могут развиваться опухоли.

Ген – это участок ДНК,
который определяет
определенные свойства
и признаки.

Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on pärilikku informatsiooni kandev ning säilitav molekul.
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, – это молекула, несущая и хранящая
наследственную информацию.

Каковы риски опухолей?

Если в генах BRCA1 и BRCA2 произошли изменения, риск рака молочной железы превышает 60%, при изменениях гена BRCA1 риск рака яичников составляет 39-58%, при изменениях гена BRCA2 – 13-29%. Изменения этих генов также связаны с развитием злокачественных новообразований предстательной железы, поджелудочной железы, желудка и кожи.

Каковы риски опухолей?

 

Как происходит наследование генов?

Вероятность наследования дефектной копии гена детьми составляет 50%, и уже одна копия гена приводит к повышению риска образования опухолей.

Как происходит наследование генов?

 

Что я могу сделать для самого себя?

Очень важно избегать нездорового образа жизни (чрезмерное употребление алкоголя, курение, избыточный вес, ожирение, недостаток физической активности, высокий уровень стресса и т. д.), что в связи с увеличением количества ошибок в ДНК повышает риск образования злокачественных новообразований.

Осведомленность о здоровье

  • Самообследование груди раз в месяц
  • Здоровый образ жизни

Обследования и анализы

  • Врачебный осмотр молочных желез 2 раза в год, начиная с 25 лет.
  • МРТ груди один раз в год и маммография один раз в год. Маммография и МРТ выполняются чаще всего с интервалом в 6 месяцев или в один и тот же период.
  • У женщин, не желающих профилактического удаления яичников и маточных труб, регулярное гинекологическое УЗИ с анализом на онкомаркеры.
  • Если в семейном анамнезе имеется рак поджелудочной железы, рекомендуется медицинское наблюдение и в этом отношении.

Профилактические операции

  • Профилактическая мастэктомия, которую следует обсудить с онкохирургом.
  • Профилактическое удаление яичников и маточных труб, когда женщине от 35 до 40 лет или когда достигнуто желаемое количество детей.

Помимо наследственного синдрома рака груди и яичников, существуют и другие наследственные опухолевые синдромы, связанные с изменениями различных генов. Связанные с заболеванием изменения в гене ТР53 приводят к синдрому Ли-Фраумени, при котором существует высокий риск развития в молодом возрасте рака груди, саркомы, рака мозга или опухолей надпочечников. Ген PTEN связан с синдромом Коудена и повышает риск рака молочной железы, щитовидной железы и рака слизистой оболочки матки. При наличии связанных с заболеванием изменений гена CDH1 у человека велик риск рака желудка и повышен риск развития рака молочной железы.

Связь рака молочной железы  с генной мутацией (PDF)