Опухоли можно разделить на спорадические, наследственные и семейные. Спорадические опухоли возникают в результате изменений генов, происходящих в течение жизни. Наследственные составляют 5-10% всех опухолей, чаще всего они вызваны изменением одного гена, который человек получает при рождении. Согласно современным знаниям, около 20% женщин с раком груди обнаруживают какое-то наследственное изменение гена.
Считается, что семейные опухоли связаны с определенной степенью генетической предрасположенности к развитию опухолей, но и факторы окружающей среды играют определенную роль.
В Эстонии ежегодно
регистрируется около 850
первичных случаев рака
молочной железы.
Каково предназначение генов BRCA1 и BRCA2?
Задача генов BRCA1 и BRCA2 заключается в исправлении ошибок ДНК. Если сами гены BRCA повреждены, механизм исправления не действует, и могут развиваться опухоли.
Ген – это участок ДНК,
который определяет
определенные свойства
и признаки.
Каковы риски опухолей?
Если в генах BRCA1 и BRCA2 произошли изменения, риск рака молочной железы превышает 60%, при изменениях гена BRCA1 риск рака яичников составляет 39-58%, при изменениях гена BRCA2 – 13-29%. Изменения этих генов также связаны с развитием злокачественных новообразований предстательной железы, поджелудочной железы, желудка и кожи.
Как происходит наследование генов?
Вероятность наследования дефектной копии гена детьми составляет 50%, и уже одна копия гена приводит к повышению риска образования опухолей.
Что я могу сделать для самого себя?
Очень важно избегать нездорового образа жизни (чрезмерное употребление алкоголя, курение, избыточный вес, ожирение, недостаток физической активности, высокий уровень стресса и т. д.), что в связи с увеличением количества ошибок в ДНК повышает риск образования злокачественных новообразований.
Осведомленность о здоровье
- Самообследование груди раз в месяц
- Здоровый образ жизни
Обследования и анализы
- Врачебный осмотр молочных желез 2 раза в год, начиная с 25 лет.
- МРТ груди один раз в год и маммография один раз в год. Маммография и МРТ выполняются чаще всего с интервалом в 6 месяцев или в один и тот же период.
- У женщин, не желающих профилактического удаления яичников и маточных труб, регулярное гинекологическое УЗИ с анализом на онкомаркеры.
- Если в семейном анамнезе имеется рак поджелудочной железы, рекомендуется медицинское наблюдение и в этом отношении.
Профилактические операции
- Профилактическая мастэктомия, которую следует обсудить с онкохирургом.
- Профилактическое удаление яичников и маточных труб, когда женщине от 35 до 40 лет или когда достигнуто желаемое количество детей.
Помимо наследственного синдрома рака груди и яичников, существуют и другие наследственные опухолевые синдромы, связанные с изменениями различных генов. Связанные с заболеванием изменения в гене ТР53 приводят к синдрому Ли-Фраумени, при котором существует высокий риск развития в молодом возрасте рака груди, саркомы, рака мозга или опухолей надпочечников. Ген PTEN связан с синдромом Коудена и повышает риск рака молочной железы, щитовидной железы и рака слизистой оболочки матки. При наличии связанных с заболеванием изменений гена CDH1 у человека велик риск рака желудка и повышен риск развития рака молочной железы.