Geenivaramu, Tartu Ülikooli kliinikumi ja Põhja-Eesti Regionaalhaigla koostöös aastatel 2018–2021 kestnud uurimisprojekti eesmärk oli välja töötada personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinnavähi õigeaegseks avastamiseks ja vältimiseks. Arvestades, et mammograafia sõeluuringule kutsutakse naisi vanuses 50–69 eluaastat, kuid päriliku eelsoodumuse tõttu on vähki haigestumise risk suur ka osal noorematest naistest, tuleks just nemad õigel ajal üles leida.
Uuringus osales ligi tuhat naissoost geenidoonorit vanuses 22–79 aastat. Lisaks analüüsiti 50–69-aastaste geenidoonorite andmeid, kes on vähemalt korra osalenud Eesti populatsioonipõhises mammograafia sõeluuringus aastatel 2016–2020. Lisaks seni teadaolevate suurt rinnavähiriski kandvate pärilike üksikgeenide muutuste uurimisele kasutati ka maailma kliinilises praktikas uuenduslikuna paljude geenide väikeseid muutusi summeerivat nn polügeenset riskiskoori (arvuline näitaja).
Doktor Anu Planken selgitas, et uuriti seda, kas kõrge polügeense riskiskooriga inimestel on sama suur risk haigestuda rinnavähki nagu neil, kel esinesid üksikud pärilikud geenimuudatused. „Polügeense riskiskoori mudeli kasutamise asjus valitseb arvamuste paljusus. Siiski on meil uuringu tulemused käes ja Tervise Arengu Instituut plaanib polügeenset riskiskoori juurutada rinnavähi sõeluuringu ühe osana,“ lisas doktor Planken.
Allikad: Tartu Ülikooli koduleht, dr Anu Planken