Geenide kiuste

“Alguses ei hirmutanud mind nii väga isegi mõte vähist, vaid see, et tegu on ju minu kehaga. Mis mõttes sellelt midagi ära võtta tuleb,” kirjeldab Kadri Pajumägi (40) oma esimesi emotsioone, kui kuulis, et on rinna- ja munasarjavähi riskigrupis.

Pärnus elav ja sisearstina töötav Kadri otsustas neli aastat tagasi krapsaka arstitudengi pealekäimisel liituda geenivaramuga. “Andsime veeniverd, täitsime küsimustiku ja sinna see jäi,” meenutab naine. Kaks aastat hiljem saabus Kadri kirjakasti aga kummaline teade – geenivaramu kutsus naist rinnavähi teadusuuringusse. “Arvasin, et tegu on juhuvalimil põhineva uuringuga ja kuna olin pisikese beebiga kodune, siis polnud mul võimalik tema kõrvalt mitu korda Tallinnasse sõita.”

Rohkem Kadri kirja ei süvenenud. Aeg läks edasi ja ühel õhtul jäi talle silma telesaade, kus uuringust räägiti. Ärev sisetunne andis märku, et võib-olla polnudki kirja saamine nii juhuslik, nagu Kadri esiti arvas.

Mis eetika, kui elu on ohus?

Kadri vanaemal oli 70aastaselt munasarjavähk ja tolle õel sarnases vanuses rinnavähk. Kadri peas hakkas pilt vaikselt kokku jooksma. “Ilmselt valiti kõigepealt välja naised, kes küsimustikus märkisid, et nende peres on vähk esinenud, ja seda valimit testitigi kindla geenimuutuse suhtes. Need, kel seda esines, kutsuti tõenäoliselt keskmise või suurema riski tõttu uuringusse.”

2020. aasta oktoobris kirjutas murelik naine geenivaramusse, et oma teooriale kinnitust saada ja paluda, et talle tema andmed väljastataks. Eetilistel põhjustel keelduti mõlemast. “Olles ise arst, tekitas see minus suurt tuska. Jah, on andmeid, millest ei pea teavitama, aga eluliselt olulise info puhul eetika enam rolli ei mängi. Selle geenimuutusega kasvab mu vähirisk peaaegu 80% peale. See ju ometigi on eluliselt oluline info! Samuti ei antud mulle teada, et avaldust tehes on siiski võimalus oma andmed kätte saada.”

Kadri võttis ühendust ka õigus­kantsleriga, kes on praeguseks naisele vastanud: olenemata info tähtsusest puudub geenivaramul kohustus inimesi leitust teavitada.

Tänu avalduse esitamisele ja geneetiku abile sai Kadri teda puudutava info viimaks kätte 2021. aasta novembris. Naisel oli õigus. Tal on BRCA1 geeni muutus, mis viib ta nii rinna- kui ka munasarjavähi riskigruppi. BRCA1 on geen, mis on igal inimesel ja millel esineb tuhandeid mutatsioone. Neist teatud variatsioonid suurendavad vähiriski. Risk haigestuda rinnavähki on selle mutatsiooni korral hinnanguliselt kuni 60% ja munasarjavähki 39–58%.

Kuna Kadri on ületanud ka 40. eluaasta verstaposti, andis geneetik märku, et ennetavate meetmete kohta tuleb otsused vastu võtta pigem varem kui hiljem. “Muidugi on oht individuaalne ja ei saa kohe öelda, et mul ongi maksimaalne risk vähki jääda, aga üldiselt see siiski vanusega kasvab ja pärast 40. eluaastat on risk tõusujoonel.”

Peamine ennetamisviis on profülaktiline rindade ja munasarjade eemaldamine, millest viimane on kiireloomulisem. “Ka geneetik ütles, et rindade eemaldamisega ma kiirustama ei pea. Või vähemalt ei pea see ilmtingimata kuuluma mu järgmise poole aasta plaani. Rindu saab paremini uurida,” seletab Kadri. Munasarjavähk on aga agressiivsem ja kahjuks avastatakse see tihti alles siis, kui olukord on juba halb. “Rinnavähk on tänapäeval sageli ravitav, aga munasarjavähiga positiivseid stsenaariume väga pole,” nendib naine.

Menopaus versus vähk?

Ka geneetik soovitas Kadril esimesel võimalusel onkoloogiga suhelda ja lasta munasarjad kiirelt eemal­dada, kui ta just rohkem lapsi ei soovi. Oma vanuse ja ärevus­taseme juures tunneb naine, et ühest lapsest talle piisab. Otsus operatsioonide kasuks ei tulnud sellegipoolest kergelt. “Alguses lõi see info jalad alt ja tekkis korralik hirm. See on ju minu keha! Rinnad, munasarjad – need on osa naiseks olemisest. Munasarjade eemaldamisele järgneb menopaus, juba neljakümneselt...”

Praeguseks on Kadri suutnud end maha rahustada ja olukorraga leppinud. Rindade ja munasarjade eemaldamine vähendab tõenäosust vähki haigestuda lausa 90% võrra. Edasise plaani on ta paika pannud naistearsti abiga. “Kui pean valima varajase menopausi ja vähi vahel, on valik ilmselge,” ütleb ta. Samuti kergendas otsuse tegemist tütar – tahab ju Kadri tema jaoks olemas olla veel võimalikult kaua. Abikaasa toetab naise otsuseid. Nii ootabki Kadrit selle aasta esimeses pooles muna­sarjade eemaldamine ja pärast seda ka rindade eemaldamine.

Tsüst, mis hirmutas kaameks

28aastase Jana Neprokina emal avastati 2014. aastal rinna­vähk. Selgus, et ka temal oli BRCA1 geeni muutus. Info tegi Jana ärevaks, ta mõistis, et peab läbima geenianalüüsi. “Olin aga siis veel väga noor ja püüdsin sellele mitte mõelda. Lisaks oli see minu jaoks raske aeg, kuna ema vähk oli väga agressiivne ja ta suri aasta pärast diagnoosi saamist.” Nii jäi asi sinnapaika, kuni Janal avastati 2019. aastal rinnas tsüst. “Olin väga hirmunud ja sain aru, et nüüd on analüüsiks õige aeg. Sel hetkel kartsin päriselt. Rääkisin oma naistearstiga, kes andis mulle saatekirja geneetiku konsultatsioonile,” meenutab ta.

Tollal, vaid 26aastasena, sai naine teada, et ka temal on sama geenimuutus. “Teadsin sisimas seda tegelikult ammu ja olin selleks tulemuseks valmis,” tunnistab ta. Jana riski rinnavähki haigestuda hinnati 85% peale. “See on väga suur protsent ja ausalt öeldes tundsin ma, et see on suur eba­õiglus! Ma olen ju noor ja terve naine, kellel pole näiliselt midagi viga. Aga selleks, et mul oleksid samad riskid nagu naistel, kel geeni­mutatsiooni pole, on mul vaja läbida tõsised operatsioonid.”

Geneetiku vastusega tuli ka saate­kiri onkoloogi juurde, et arutada edasisi samme. Esimene kogemus oli Janale pigem ebameeldiv ja naine tunnistab, et õige arsti leidmine võib olla aeganõudev protsess. Janal kulus selleks aasta. “Esimene arst soovitas lihtsalt iga poole aasta tagant kontrollis käia, kohe rasestuda ja rindu kapsa­lehtedega ravida. Mingit vajalikku infot ma temalt ei saanud.”

Lõpuks, olles leidnud sobiva arsti, sai Jana hakata arutama, mida ette võtta. “Olin huvitatud mastektoomiast (rindade eemaldamine – toim), mistõttu pidin kohtuma ka plastikakirurgiga.” Otsus ennetavalt rinnad eemaldada tuli pikema kaalutlemiseta. Naine oli näinud, kui raske ta emal oli haigusega võidelda, ega soovinud tulevikus sama läbi elada. Otsuse vastuvõtmisest kuni operatsioonilauale heitmiseni kulus paar kuud. Talle tehti mõlemapoolne nibu säilitav mastektoomia koos kohese rekonstruktsiooniga, mis tähendab, et sama lõikuse käigus loodi Janale silikooni abil uued rinnad. Kogu protsessi kattis haigekassa.

Operatsiooni järel tuli Janal haiglas veeta üks öö. Järgmised kaks nädalat olid taastumise mõttes keerulised. Rinnad olid valulikud ja magamine raskendatud. “Sain ainult istudes magada, vajasin abi duši all käimisel ega saanud midagi raskemat tõsta.” Valuvaigistite abil pidas ta selle perioodi vastu. Haiguslehele jäi Jana siiski viieks nädalaks. Oma uute rindadega on ta hakanud harjuma alles nüüd, veidi rohkem kui pool aastat hiljem.

Munasarju eemaldama ei kiirusta

Kuna Jana on noor ja lapsi tal veel pole, on ta otsustanud munasarjade eemaldamisega veidi oodata. “Mul on naiste­arstiga kokkulepe, et käin iga poole aasta tagant kontrollis. Omavahel pole me kindlat vanust veel kokku leppinud, sest olin senini keskendunud rohkem rindadele, aga enda jaoks olen paika pannud, et kõige kauem ootan 35. eluaastani.” Selleks hetkeks loodab Jana väga olla ka sünnitanud.

Enne ja pärast operatsiooni oli talle suureks toeks abikaasa ja seda naise sõnutsi nii füüsiliselt kui ka emotsionaalselt. “Mul on väga vedanud, et ta on nii hooliv,” kiidab Jana.

Kuigi ta lasi oma rinnad eemal­dada, tunnistab Jana, et väike hirm on tal siiski sees. “Saja­protsendilist garantiid ju ei ole, et nüüd ei haigestugi kunagi vähki. Aga risk on siiski praegu tunduvalt väiksem.”

Sõltuvalt patsiendi soovist

Küsimustele vastavad meditsiinigeneetik Laura Roht, mammoloog Riina Kütner ja günekoloog Piret Kaarde.

Viimasel kolmel aastal on Põhja-­­­­­­Eesti regionaal­haiglas tehtud 12 profülaktilist rinna­eemaldusoperatsiooni. Mis faktorid mõjutavad rinna- ja muna­sarjavähi riski?

Laura Roht: “Kõik paha­loomulised kasvajad on geneetilised, kuid vaid umbes 5–10% on pärilikud ehk seotud pärilike geeni­muutustega, mis võivad päranduda põlvest põlve. Sellest võib, aga alati ei pruugi aimu anda info pereliikmetel esinenud pahaloomuliste kasvajate kohta. Mittegeneetilistest faktoritest mängivad rolli inimese elustiil, hormonaalse kontratseptsiooni või hormoonravi kasutamine jm.”

Riina Kütner: “Rinnavähki haigestumine kasvab üldiselt vanusega ja sagedasemaks muutub haigestumine alates 40. eluaastast. Suure riski korral pole harvad ka vähijuhud 20. eluaastates. Kõige noorem selline patsient Põhja-Eesti regionaalhaiglas oli 19aastane.”

Kuidas võetakse vastu otsus, kas on vajalik eemaldada rinnad või munasarjad? Mis kriteeriumid operatsiooni tegemiseks on ja millised on tagajärjed?

Laura Roht: “Rääkides tervetest naistest, siis see sõltub geeniuuringu vastusest, pere­anamneesist, patsiendi otsusest. Lähtuma peab ka patsiendist individuaalselt – üks on teooria ja teine praktika. Kui tahta välja tuua konkreetseid kriteeriume geneetilisest aspektist, siis selleks on suure riskiga päriliku geenimuutuse (risk elu jooksul konkreetsesse vähki haigestuda 30% ja enam) esinemine inimesel. Samas sõltub mõõduka riskiga geenimuutuste korral otsuse tegemine tihti pereanamneesist. See tähendab, et kui pereanamneesis on noores eas mitmeid rinna- ja/või munasarjavähke, siis võidakse samuti teha otsus soovitada rindade ja/või munasarjade eemal­damist. Aga lõplik otsus jääb muidugi patsiendile.”

Riina Kütner: “Rõhutame, et tervete naiste puhul on rindade ja munasarjade eemaldamine siiski patsiendi vabatahtlik otsus, mille langetamisel püüame talle toeks olla. Nagu ütles ühe naise abikaasa: “Aga kust te teate, et minu naine ei kuulu selle ülejäänud 20% hulka?” Esmasel mammoloogi vastuvõtul teeme kindlasti täpsustavad uuringud (mammograafia või ultraheli­uuring ja rindade magnetuuring). Edasi saab patsient otsustada, kas soovib käia mammoloogilises ja günekoloogilises kontrollis kaks korda aastas või profülaktilist operatsiooni koos rindade kohese taastusega. Seda otsust ei pea langetama kohe. Samas on olnud ka juhtumeid, kus patsient ei soovi rindu eemaldada isegi siis, kui vähk on juba tekkinud. On ka juhtunud, et vähk tekib veidi hiljem teisegi rinda või siis uus kolle samasse (säilitatud) rinda, seega risk on tõesti suur.

Aitame selgitada operatsiooni kulgu ja rindade taastamise võimalusi plastikakirurgilises konsiiliumis.”

Piret Kaarde: “Mõlema­poolne munasarjade ja munajuhade eemaldamine tehakse tervele patsiendile sõltuvalt tema soovist ja geenimutatsioonist. Operatsioon ei ole tehniliselt raske, kuid selle tagajärjel tekib menopaus, mis on pöördumatu protsess. Otsus peab olema põhjalikult kaalutletud ja toeks on kindlasti naistearst, kes selgitab haigestumise riske ja operatsiooniga kaasnevat võimalikku elukvaliteedi muutust. Naised, kes ei soovi operatsiooni, jäävad günekoloogi jälgimisele kaks korda aastas.”

Kust saab riskigruppi kuuluv naine tuge ja vajalikku infot?

Laura Roht: “Praegu kuigi palju pärilikke vähisündroome puudutavat eestikeelset materjali pole. Fookus on sellel, et see lähitulevikus muutuks, ja esimesed sammud on tehtud. Kõige rohkem saab patsient praegu emakeelset infot oma ravi­arstidelt – geneetilisest aspektist meditsiinigeneetikult, kes räägib lahti konkreetsed riskid, suunab vajadusel teiste spetsialistide vastuvõtule ja kaardistab lähisugulased, keda oleks geneetiliselt vaja uurida. Seejärel juba onkoloogilt, (onko)günekoloogilt või rinnakirurgilt, kes tegeleb ravi ja edaspidise jälgimisega. Loomulikult on interneti­avarus täis materjale, kuid neisse tasub kriitiliselt suhtuda. Lisaks on tänapäeval populaarsed ka patsientide ühendused ja eri foorumid, kus saab omavahel kogemusi jagada.”

Riina Kütner: “PERHis on loodud pilootprojekt tagamaks sellistele naistele vastuvõtu- ja uuringu­aegu kindla regulaarsusega, et neil oleks kergem kontrolli pääseda ning arstile mitte­pääsemise tõttu ei jääks haigus õigel ajal avastamata.”

Allikas: https://eestinaine.delfi.ee/artikkel/95665993/strong-geenide-kiuste-str…