Миелодисплазия

Миелодисплазия является группой злокачественных заболеваний крови, в случае которых частично или полностью нарушено образование кровяных клеток в костном мозге. Нормальные кровяные клетки не производятся в достаточном количестве или производятся т. н. больные клетки, которые не выполняют свои функции. Миелодиспластический синдром включает в себя различные заболевания, при которых оказывается воздействие на одну или несколько клеточных линий (белые кровяные тельца, красные кровяные тельца или кровяные пластинки).

Дефицит красных кровяных телец называется анемией, недостаточность кровяных пластинок — тромбоцитопенией и недостаточность белых кровяных телец — лейкопенией. Захватом названных клеточных линий вызваны различные жалобы и симптомы.

Средний возраст заболевания — 73 года. Причина возникновения заболевания неизвестна, однако контакты с вредными веществами (табак, химикаты, пестициды, излучение, тяжелые металлы) повышают риск заболевания. Повреждение костного мозга в виде миелодисплазии может возникнуть также у пациентов, которые проходили химиотерапию и/или лучевую терапию ввиду прежних злокачественных заболеваний.

Симптомы

На начальной стадии болезни симптомы в основном отсутствуют. В основном жалобы проявляются в результате видимого снижения клеток в анализе крови. При прогрессировании болезни могут возникнуть следующие симптомы:
•  усталость,
•  нехватка воздуха,
•  бледность кожи и слизистых (прежде всего связано с недостаточностью красных кровяных клеток),
•  легкое появление синяков на коже или кровотечение слизистых (вызвано недостаточностью кровяных пластинок),
•  частые инфекции, прежде всего бактериальные воспаления (указывают на недостаточность белых кровяных клеток),
•  снижение веса,
•  ночная потливость,
•  необъяснимое повышение температуры,
•  отсутствие аппетита.

Симптомы могут быть разными, прежде всего они связаны с декомпенсацией, т. е. обострением сопутствующих хронических заболеваний.
У одного из трех больных миелодисплазия может прогрессировать в острую фазу, т. е. в острый миелоидный лейкоз.
 

Диагностика

Прежде всего, миелодисплазия диагностируется на основании анализа крови и исследования костного мозга. В случае заболевания в определенных случаях при микроскопии клеток периферической крови заметны типичные изменения, которые указывают на дисфункцию кроветворения. 
Для подтверждения диагноза необходима биопсия костного мозга, т. е. забор образца, поскольку изменения в периферической крови могут быть связаны также с недостатком витамина В12 или фолиевой кислоты в организме. 

На основании биопсии устанавливается подтип заболевания и определяющие риск генетические изменения, которые в дальнейшем помогут в выборе тактики лечения. В случае миелодисплазии в костном мозге среди прочего оценивается количество бластов, т. е. незрелых клеток. Если бластов в костном мозге больше 20%, то это указывает на трансформацию в острый лейкоз, и значительно меняет подход к заболеванию и прогноз.
Вместе с биопсией костного мозга проводится также анализ хромосом, т. е. анализ генетического материала клеток, что в дальнейшем позволит обозначить прогноз заболевания и риск развития острого лейкоза. 

Для расчета рисков и прогноза используются специальные калькуляторы (шкалы IPSS, IPSS-R), которые учитывают разные связанные с заболеванием факторы — уровень гемоглобина, количество нейтрофилов, кровяных пластинок, процент бластов в костном мозге и генетические изменения (цитогенетика, т. е. изменение хромосом).
 

Лечение

Лечение миелодисплазии зависит от:
•  подтипа заболевания,
•  прогностической шкалы,
•  возраста пациента, общего состояния и сопутствующих заболеваний.

Не испытывающим симптомов пациентам, изменения в крови которых незначительны, не требуется немедленное лечение. Таким пациентам необходим регулярный контроль анализов крови.

Миелодисплазия является неизлечимым заболеванием. Единственным потенциальным способом оздоровления является трансплантация кроветворных стволовых клеток от донора (т. е. аллогенная). С учетом высокого риска осложнений при таком способе лечения, его можно применять только для молодых пациентов без значительных сопутствующих заболеваний.

Учитывая неизлечимость заболевания и средний возраст пациентов, цель лечения прежде всего заключается в облегчении симптомов и сохранении качества жизни.

Симптоматическое лечение означает поддержание кроветворения в виде заместительного переливания компонентов крови: факторов роста и стимулирующих красную кровь веществ. 

Самый распространенный химиопрепарат, который используется при миелодисплазии, — азацитидин. Это эффективный препарат эпигенетической направленности, основной функцией которого является стабилизация заболевания в первую очередь за счет уменьшения заместительных переливаний компонентов крови, что таким образом улучшает качество жизни пациентов. Названное лечение прежде всего применяется для пациентов группы высокого риска, с повышенным риском прогрессии в лейкоз.

Лечение азацитидином проводится подкожными инъекциями (амбулаторно в отделении дневного стационара). Курс лечения длится 7 дней, продолжительность одного курса лечения составляет 28 дней. Лечение постоянно, его проводят до прогрессирования болезни или до непереносимости препарата.

В определенных случаях одним вариантом лечения является пероральный иммуномодулирующий препарат леналидомид. Такое лечение показано, если в ходе генетического исследования болезни выясняется, что у пациента имеется изолированное изменение длинного плеча 5-й хромосомы, т. е. делеция 5q. Лечение леналидомидом также постоянное, его цель — уменьшить необходимость заместительных переливаний и обеспечить лучшее возможное качество жизни.